DIAGNOSI PRENATALE

La diagnosi prenatale è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio utili per monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino al parto.

Esistono diversi protocolli di screening che variano in base alla tecnologia utilizzata e al momento della gravidanza nel quale la donna si sottopone ai test di screening prenatale. Generalmente il ginecologo suggerisce alla donna in gravidanza a quali test prenatali sottoporsi in base alla presenza di fattori di rischio, quali  l’età della gestante superiore ai 35 anni o la presenza di anomalie genetiche nell’albero genealogico.

In generale, le tecniche di diagnosi prenatale si classificano in due grandi categorie:  esami diagnostici (villocentesi e amniocentesi) e esami di screening ( Duo-test, Test Prenatale Non Invasivo su DNA fetale circolante nel sangue materno –NIPT- e Tri-test).

 

DUO TEST

Si esegue su un prelievo effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gestazione ed è associato a un esame ecografico per la misura della Traslucenza nucale (NT) e della lunghezza cranio-caudale dell’embrione (CRL) 

Prevede il dosaggio nel siero di due proteine:

• Free-Beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica);
• PAPP-A (proteina A plasmatici associata alla gravidanza).

 

I valori biochimici delle due proteine , integrati con altri parametri, come l’età materna e i parametri ecografici,  indicano il rischio del feto di essere affetto dalle più comuni forme di aneuploidie cromosomiche, in primo luogo la trisomia 21 (Sindrome di Down), che è la più frequente, ma anche la  trisomia 13 (Sindrome di Patau) e la 18 (Sindrome di Edwards).

Il test non presenta alcun rischio per il feto e per la madre, permette di identificare correttamente circa l’85% delle donne con un feto affetto da sindrome di Down e più del 75% di quelle con un feto con sindrome di Edwards, ma fornisce anche un risultato falsamente positivo nel 5% dei casi. Occorre tener presente che si tratta di un TEST DI SCREENING, non diagnostico, che indirizza verso indagini di secondo livello (es. amniocentesi).

 

TRI TEST

Il Tri-test è un test di screening prenatale non invasivo che viene eseguito nel secondo trimestre di gravidanza (tra la 15a e la 17a settimana) e consiste nel dosaggio nel sangue materno (con un normale prelievo ematico) di tre marcatori: l’alfa-fetoproteina  (αFP), la beta-gonadotropina corionica (β-hCG) e l’estriolo “libero” (uE3). 

I dosaggi di queste tre sostanze, inseriti in una particolare formula di calcolo che tiene conto dell’età materna e della settimana di gravidanza, consentono di avere una stima del rischio di avere un feto affetto da anomalie cromosomiche (es. sindrome di Down) o da difetti del tubo neurale (es. spina bifida).

Il Tri-test è in grado di individuare fino al 65% dei feti affetti da trisomia del cromosoma 21 (Sindrome di Down) e, a differenza del duo test, richiede solo un prelievo di sangue materno; tuttavia occorre tener presente che si tratta di un test di screening,  pertanto per la conferma diagnostica viene raccomandata l’esecuzione dell’amniocentesi.

 

Test Prenatale Non Invasivo su DNA fetale circolante nel sangue materno – NIPT

È un test prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno consente di rilevare anomalie cromosomiche del feto a partire già dalla 10° settimana di gestazione. Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test, che viene eseguito con un semplice prelievo di sangue materno. Esistono diversi tipi di NIPT,con differenti livelli di approfondimento diagnostico, che consentono di rilevare aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

 Il nostro laboratorio è partner del Laboratorio GENOMA, centro diagnostico ad elevata specializzazione per la diagnostica molecolare, che offre un test prenatale (il PrenatalSAFE®)  che  prevede ben 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile. Per informazioni più dettagliate vi invitiamo a contattare la nostra segreteria o a consultare il sito https://www.prenatalsafe.it/